Amelia es una niña colombiana de 8 años, conocida por su curiosidad y su entusiasmo por aprender sobre su condición y por compartir esta información con el mundo. Es hija única y adora a su perro Sam. 

Amelia le da una voz a las personas y familias que viven en condición de atrofia muscular espinal (AME). Amelia es un reflejo de las vivencias de los pacientes en su país y muchos otros, incluído Uruguay , y su nombre representa nuestra dedicación a visibilizar esta condición y ofrecer una perspectiva esperanzadora y educativa. 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una condición rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar.

Se trata de una enfermedad hereditaria, concretamente de una afección autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que provoca la atrofia muscular espinal, un gen llamado SMN1 (Survival Motor Neuron). Sin embargo, aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir este gen afectado para que aparezca o se dé la enfermedad es de un 25%. El diagnóstico suele realizarse o confirmarse tras un estudio cromosómico.

Están afectadas las células de una parte concreta de la médula espinal (el asta anterior de la médula espinal) que son las neuronas motoras. Es decir, la atrofia muscular espinal provoca que las neuronas motoras empiezan a atrofiarse y de ahí que aparezcan sus síntomas o signos más característicos. Éstos son fundamentalmente: debilidad muscular, atrofias e hipotonía. También en muchos casos, pueden aparecer espasmos que afectan a los músculos de la lengua.

Esta enfermedad afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 1 cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos y es una de las causas genéticas más frecuentes de mortalidad. 

En Uruguay, actualmente se registran aproximadamente 44 personas diagnosticadas con AME, distribuidas en sus cuatro tipos, según la progresión y severidad de la enfermedad. 

Más allá del impacto directo en quienes la padecen, la AME también afecta profundamente a sus familias y cuidadores. El acompañamiento constante, la dedicación de tiempo y la preocupación por la evolución de la enfermedad representan un gran esfuerzo emocional y físico para el entorno del paciente.